Заведующая медико-генетической консультацией Тамбовской областной детской клинической больницы Галина Эрбис приняла участие в VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни», который прошел в Москве в конце июня 2026 года. Масштабный форум собрал специалистов со всей страны для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний. Подробности об этом событии можно узнать на сайте ГБУЗ ТОДКБ.
Работа конгресса была организована в шести залах и включала около 60 тематических мероприятий и профильных секций. В числе организаторов значились Министерство здравоохранения, Министерство науки и высшего образования РФ, Российская академия наук, Ассоциация медицинских генетиков, Российское общество медицинских генетиков и ведущие научные центры страны.
Участие в таком масштабном форуме предоставляет возможность оперативно внедрять передовые методы и практики в региональное здравоохранение. Программа конгресса касалась ключевых аспектов работы с редкими патологиями, включая выявление болезней на досимптомной стадии, ведение детей из группы риска и освоение современных протоколов терапии для таких заболеваний, как муковисцидоз, мукополисахаридозы, болезнь Фабри и митохондриальные заболевания.
Специалисты также обсудили внедрение полногеномных исследований, рассмотрели сложные клинические случаи и ультраредкие мутации, а также ознакомились с новейшими таргетными и генно-терапевтическими препаратами, которые доступны для детей в Российской Федерации.
Галина Эрбис подчеркнула важность участия в конгрессе, отметив: «Обмен опытом со специалистами и учеными высочайшего уровня по данной тематике - это весомый вклад в реализацию ключевых задач национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». Своевременная диагностика и доступ к инновационному лечению позволят кардинально изменить качество жизни детей с редкими диагнозами, даря им шанс на здоровое и полноценное будущее».